Stiftung Auswege –

Ein Erfahrungsbericht

Trotz Gendefekt: Schwerbehindertes Mädchen macht verblüffende Fortschritte

Portrait eines lächelnden blonden Mädchens

Seit Sommer 2014 nahm die heute fünfjährige Nina* an vier Therapiecamps der Stiftung Auswege teil. Wenngleich aufgrund eines seltenen Gendefekts körperlich und geistig schwer gehandicappt, machte sie seither kaum fassbare Entwicklungsschritte, die ihre Ärzte ebenso verblüffen, wie die überglücklichen Eltern.

Nachdem sich Nina im ersten halben Lebensjahr unauffällig entwickelt hatte, beunruhigte die Eltern, dass sie mehr und mehr hinter Altersgleichen zurückblieb: hinsichtlich Krabbeln, Sitzen und Laufen, Handgeschicklichkeit, Wahrnehmung, Sprache und Sozialverhalten. Eine verringerte Muskelspannung (Hypotonus) beeinträchtigt Bewegungsabläufe. Nach Stürzen oder während Infekten kommt es gelegentlich zu komatösen Anfällen. Zudem schielt Nina (intermittierender Strabismus convergens), bei unkontrollierbaren, rhythmischen Augenbewegungen (Horizontalnystagmus).

Den Verdacht auf eine chromosomale Ursache hatten mehrere humangenetische Untersuchungen jahrelang ausgeschlossen. Er bestätigte sich erst im Dezember 2016: Bei Nina liegt eine Mutation des Gens Cacna1a vor.

Osteopathie und Bobath-Methode – eine Form der Physiotherapie, die darauf abzielt, gesunde Gehirnregionen die Aufgaben geschädigter übernehmen zu lassen – verbesserten die Symptomatik nur leicht.

Bereits während Ninas erster Campteilnahmen 2014 und 2015

– damals war sie zwei bzw. drei Jahre alt - beobachtete unser Therapeutenteam beinahe täglich kleine, hoffnungsvolle Fortschritte, welche die Eltern verblüfften und ermutigten: Mit beiden Augen fixierte sie ihre Behandler, blickte sie neugierig und aufmerksam an, spielte mit ihnen, griff gezielt nach ihren Händen, plapperte und lachte viel. Ihre Mutter erlebte sie als „aufnahmefähiger“ und „weniger quengelig“, wie sie abschließend in einem Fragebogen notierte. „Ihr passives Wortverständnis scheint sich zu erweitern, sie lautiert mehr“, erstmals „sagte sie ‚Mama’, direkt an mich gerichtet“. Zeitweilig habe Nina „wunderbar gerade gesessen“. „Zum ersten Mal“ konnte Nina, auf dem Bauch ihrer Mutter, aus eigener Kraft ihre Knie so weit durchdrücken, dass sie aufrecht stand, und vergnügt wiederholte sie diesen Bewegungsablauf mehrfach.

Nach einer abschließenden Kontrolle bescheinigte der leitende Camparzt dem schwer gehandicappten Mädchen schon damals „eine tolle Entwicklung. Sie wirkt offener, freier, lebendiger, klarer. Ihre Sprache hat sich entwickelt. Sie sitzt etwas stabiler.“ Ninas zuvor hypotonische Muskulatur wirke nun „sehr kräftig, Arme und Beine kann sie deutlich besser kontrollieren“. Den Nystagmus ihrer Augen konnte er am Ende nicht mehr feststellen. Und ihr Schielen? „Im Laufe der Woche wurde es sehr viel besser“, konstatierte der Arzt, „es fiel kaum mehr auf.“ Zumindest zeitweilig standen beide Augen nahezu parallel. „Besonders auffällig“, so der Arzt weiter, „war für alle Therapeuten, dass Nina mit den Augen ganz lange fixieren konnte, nicht bloß einige Sekunden – besonders dann, wenn etwas ihre Aufmerksamkeit weckte.“

Mädchen kuschelt sich schüchtern an seine Mutter

ein Mädchen genießt das Essen, vor ihr ein Teller mit Nudeln

Unmittelbar nach dem zweiten Camp, so berichten ihre Eltern, habe sich Nina seltsam verhalten: „Sie wirkte sehr abwesend. Es gab Momente, in denen sie nur vor sich hinstarrte. War das vorbei, lächelte sie einen an. Nach ein paar Wochen legte sich das, nun wirkte Nina ganz klar und wach. Es schien, als hätte sie einen Sprung gemacht. In ihrem eigenen Tempo macht sie sehr erfreuliche Fortschritte.“

Bei Ninas dritter Campteilnahme im April 2016

kam es nach Einschätzung der Eltern zwar zu keiner weiteren erheblichen Verbesserung der Symptomatik. Doch fiel ihnen auf, dass „Nina hier wieder ein paar neue Wörter gelernt und aneinandergereiht hat wie vorher nicht, zum Beispiel „Nina, Mama und Papa“, „Nudeln, dann Nachtisch“. Wie zwei Therapeuten, die sich besonders häufig um Nina kümmerten, übereinstimmend feststellten, ist Nina „viel aufmerksamer geworden, ihr Blick ist klarer, sie fixiert besser“. Weitaus seltener als früher kamen Phasen vor, in denen Nina die Augen nach oben drehte, den Kopf zurückneigte und dann „in ihre eigene Welt wegzudriften“ schien. Warum treten sie überhaupt weiterhin auf? Der Camparzt deutete sie als „Rückzug von der normalen Welt, eine kurze Auszeit, um Erfahrenes zu verarbeiten“.

Wie erging es Nina anschließend?

„Sehr gut“, berichteten uns die Eltern im Frühjahr 2017. „In der Kita und bei den Therapien übt sie fleißig sprechen, krabbeln, laufen etc. Die Hypotonie ist stabiler geworden.“ Ihr letztes Koma liegt bereits ein Jahr zurück, es trat im Mai 2016 auf. „Sie hat großartige Fortschritte gemacht und bereitet uns jeden Tag Freude. Es geht ihr bestens.“

Von Ninas körperlicher und geistiger Entwicklung seit ihren bisherigen Campteilnahmen war unser Therapeutenteam tief berührt. „Sie hat einen Riesenschritt gemacht“, staunte Heilpraktikerin Sandra Hierath: Nina spricht mehr, ihr Vokabular nahm zu, sie setzt gezielt Wörter ein und verbindet sie zu komplexen, grammatikalisch korrekten Sätzen („Ich möchte nicht ins Wasser“, „Da ist ein Delphin“). Ihre Wünsche artikuliert sie klar. („Will gar nicht!“) Sie fixiert, fokussiert und greift viel besser. Wirkte sie früher nach kurzen Aufmerksamkeitsspannen wie weggetreten, nahm sie nun fast durchgängig hellwach am Campgeschehen teil. Aufmerksam beobachtete sie, was um sie herum vorging, und interagierte mit jedem, der sich ihr zuwandte; so spielte sie stundenlang ausgelassen „Fang mich!“ mit anderen Kindern, denen sie immer wieder lachend mit ihrem Rollstuhl davonfuhr.

Dass Ninas Campteilnahmen zu ihren bewegenden Fortschritten entscheidend beitrugen, steht für die Eltern außer Frage: „Toll waren die vielfältigen Angebote der Therapeuten. Zwar arbeitet jeder mit der gleichen Energie, doch auf verschiedene Art, so dass verschiedene Dinge erreicht werden können. (…) Es war wieder einmal eine großartige Zeit für uns.“

Nähere Informationen: www.stiftung-auswege.de

ein lachendes Mädchen kniet auf dem Schoss ihrer Mutter

Mädchen sitzt auf einer Wippe und wird von einem Therapeuten festgehalten

Ein Mädchen sitzt auf dem Schoss ihrer Mutter und spielt auf einer Trommel

lachendes Mädchen mit einer älteren Dame, die ihre Hände vertrauensvoll hält

Mädchen liegt auf einer Therapieliege, ihre Mutter sitzt neben ihr

Ein lachendes Mädchen sitzt mit einem Mann an einem Holztisch

Fotos von o. nach u.: Nina im Porträt; auf dem Schoß ihrer Mama; beim Mittagessen; ihre Mama anlachend
Fotos von l. nach r.: beim Schaukeln; beim Trommeln; mit Heilerin Maja Petzold; bei Fußreflexzonenmassage und Geistigem Heilen; bei Fingerspielen mit Therapeut Frank Hierath.